بسمات المدينة
20-01-2018, 01:31 AM
البورفيريا Porphyria
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria01.jpg
البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات النادرة, والتي لا يتم فيها تصنيع جزء من مادة الهيموجلوبين يسمى هيم heme بشكل صحيح, وهذا الجزء يوجد أيضا بالميوجلوبين الموجود بالعضلات, والهيم يتم تصنيعه على خطوات متعددة, والعيوب بالإنزيمات التي تحتاجها هذه الخطوات المتعددة لتخليق الهيم تتسبب في حدوث متلازمات سريرية محددة تعرف بالبورفيريا, وهذه المتلازمات يمكن تقسيمها سريريا إلى متلازمات تشمل بالدرجة الأولى الجلد, أو تظهر كاضطراب بالكبد (http://www.sehha.com/diseases/liver/liver.htm), أو تشمل الجهاز العصبي, أو تجمع بين الثلاثة.
والبوفيريات يمكن أن تكون موروثة و نادرا ما تكون مكتسبة, وباستثناء البورفيريا الخلقية المولدة للكريات الحمر congenital erythropoietic porphyria والتي يتم توريثها بصبغي جسدي متنحي autosomal recessive, فإن كل أنواع البورفيريا يتم توريثها بصبغي جسدي سائد autosomal dominant, وهي جميعا تؤدي إلى تجمع وزيادة إفراز البورفيرينات وطلائعها precursors, وبعض البورفيرينات تظهر بصورة حادة (الحادة المتقطعة acute intermittent, والمبرقشة variegate, والكوبروبورفيرية الوراثية hereditary coproporphyria) بينما البعض الآخر يظهر بصورة مزمنة (الخلقية congenital, والمولدة للكريات الحمر erythropoietic).
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria02.jpg
وأثناء الفترة 1955-1959, أصيب نحو 4000 شخص في تركيا بالمنطقة جنوب شرق الأناضول ببورفيريا, نتيجة ابتلاع مبيد للفطريات fungicide, تمت إضافته لحبوب القمح (سداسي كلوروبنزين hexachlorobenzene).
تولد المرضتظهر البورفيريا في متلازمتين محددتين وهما المتلازمة الحادة، والمتلازمة المزمنة.
البورفيريا الحادة تتميز بحدوث نوبات دورية حادة، وأعراض عصبية حشوية neurovisceral symptoms, وقد تظل خفية لفترة طويلة، وتوجد على شكل اضطرابات رئيسية، وهي البورفيريا الحادة المتقطعة، والكوبروبورفيرية الوراثية، والبورفيريا المبرقشة، وهذه المتلازمات يميزها حدوث ألم بالبطن, ونقائص عصبية neurologic deficits, وأعراض نفسية, وبول (أحمر) ملون.
البورفيريا المزمنة هي أمراض جلدية, وهي قد تشمل, أو لا تشمل الكبد والجهاز العصبي, وهذه المتلازمات تضم البورفيريا المولدة للكريات الحمر الخلقية congenital erythropoietic porphyria, والبورفيريا المولدة للكريات الحمر erythropoietic porphyria, والبورفيريا الجلدية الآجلة المصحوبة بأعراض porphyria cutanea tarda.
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria03.jpg
تعتمد الأعراض والعلامات السريرية على الخطوة التي يحدث بها الخلل الإنزيمي, وعندما يكون الخلل الإنزيمي بالخطوات الأولية للشلال الأيضي, فإن وسائط أيضية ستتجمع (حمض الأمينولفيولانك aminolevulinic{acid {ALA, وبورفوبيلينوجين {porphobilinogen {PBG) والتي تكون مسئولة عن الإضراب العصبي, وعندما يكون الخلل الإنزيمي بالخطوات النهائية, تنشأ إصابات الجلد التي يسببها التحسس الضوئي لضوء الشمس نتيجة تجمع البورفيرينات بالجلد.
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria04.jpg
البورفيريا التي يسببها التعرض للرصاص plumboporphyria هي نادرة جدا, وهي تسبب ألم بالبطن, واعتلال بالأعصاب, كما يزيد حمض الأمينولفيولانك, والكوبروبورفيرين بالبول بصورة ملحوظة.
البورفيريا الحادة المتقطعة قد تحدث نتيجة تناول بعض الأدوية أليفة الشحم lipophilic drugs, أوانخفاض سكر الدم hypoglycemia (http://www.sehha.com/diseases/endocrine/Hypoglycemia.htm), ونقص الهيم.
الكوبروبورفيرية الوراثية هي بورفيريا كبدية حادة, يميزها ألم بالبطن, وأعراض عصبية نفسية وتحسس ضوئي بالجلد.
البورفيريا المبرقشة يميزها وجود مرض بالجلد نتيجة تحسس ضوئي, والميل لحدوث أزمات عصبية حشوية حادة, والبورفيريا المبرقشة توجد في جميع أنحاء العالم, ولكن يكون وجودها أكثر في جنوب إفريقي.
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria05.jpg
في البورفيريا المولدة للكريات الحمر تتجمع جزيئات البورفيرين, والتي يمكن أن تثار بامتصاص الطاقة الضوئية, ويسبب ذلك تولد الجذور الحرة free radicals, وبالتالي تسبب تحسس ضوئي لكل الأنسجة المغرضة للضوء, وقد تم وصف العديد من الآليات الأخرى السامة التي تحدث في الظلام, منها ترسيب بلورات بروتوبورفيرين بالخلايا الكبدية وقنوات الصفراء, وهذه البلورات تسبب تكون صفراء سامة للخلايا cytotoxic bile, وأعراضها وعلاماتها هي التحسس الضوئي, وحدوث شذوذات غير هامة بالدم, وأمراض متباينة بالكبد تكون تتراوح بين اضطراب بسيط بإنزيمات الكبد عند نحو 20%, وفشل كبدي قاتل عند أقل من 5%.
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria06.jpg
البورفيريا الجلدية الآجلة المصحوبة بأعراض يميزها وجود قابلية بالجلد للتكسر, وتقرحات, وحويصلات vesicles, وفقاعات bullae, ودخينات milia في أماكن الجلد المعرضة لضوء الشمس, وفى بعض الأحيان يوجد فرط تصبغ مزركش حول العين, وفرط إشعار hypertrichosis, وتصلب بالجلد sclerodermoid changes, وتقرح.
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria07.png
حدوث طفرة بالعامل الوراثي لداء ترسب الأصبغة الدموية hemochromatosis, والإصابة بالالتهاب الكبدي الفيروسي (http://www.sehha.com/diseases/liver/hepatits.htm) هي من عوامل الخطر لحدوث البورفيريا الجلدية المؤجلة المصحوبة بأعراض.
البورفيريا الخلقية المولدة للكريات الحمر, هي من أقل أنواع البورفيريا انتشار, وقد يكون انحلال الدم hemolysis من علاماتها في الحالات متماثلة الإليلات homozygous cases, كما يهيئ التعرض للشمس لفترات طويلة المرضى بها لحدوث طفح جلدي به فقاعات مائية blistering rash, وبول أحمر اللون, وحتى إلى حدوث عمى.
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria01.jpg
البورفيريا هي مجموعة من الاضطرابات النادرة, والتي لا يتم فيها تصنيع جزء من مادة الهيموجلوبين يسمى هيم heme بشكل صحيح, وهذا الجزء يوجد أيضا بالميوجلوبين الموجود بالعضلات, والهيم يتم تصنيعه على خطوات متعددة, والعيوب بالإنزيمات التي تحتاجها هذه الخطوات المتعددة لتخليق الهيم تتسبب في حدوث متلازمات سريرية محددة تعرف بالبورفيريا, وهذه المتلازمات يمكن تقسيمها سريريا إلى متلازمات تشمل بالدرجة الأولى الجلد, أو تظهر كاضطراب بالكبد (http://www.sehha.com/diseases/liver/liver.htm), أو تشمل الجهاز العصبي, أو تجمع بين الثلاثة.
والبوفيريات يمكن أن تكون موروثة و نادرا ما تكون مكتسبة, وباستثناء البورفيريا الخلقية المولدة للكريات الحمر congenital erythropoietic porphyria والتي يتم توريثها بصبغي جسدي متنحي autosomal recessive, فإن كل أنواع البورفيريا يتم توريثها بصبغي جسدي سائد autosomal dominant, وهي جميعا تؤدي إلى تجمع وزيادة إفراز البورفيرينات وطلائعها precursors, وبعض البورفيرينات تظهر بصورة حادة (الحادة المتقطعة acute intermittent, والمبرقشة variegate, والكوبروبورفيرية الوراثية hereditary coproporphyria) بينما البعض الآخر يظهر بصورة مزمنة (الخلقية congenital, والمولدة للكريات الحمر erythropoietic).
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria02.jpg
وأثناء الفترة 1955-1959, أصيب نحو 4000 شخص في تركيا بالمنطقة جنوب شرق الأناضول ببورفيريا, نتيجة ابتلاع مبيد للفطريات fungicide, تمت إضافته لحبوب القمح (سداسي كلوروبنزين hexachlorobenzene).
تولد المرضتظهر البورفيريا في متلازمتين محددتين وهما المتلازمة الحادة، والمتلازمة المزمنة.
البورفيريا الحادة تتميز بحدوث نوبات دورية حادة، وأعراض عصبية حشوية neurovisceral symptoms, وقد تظل خفية لفترة طويلة، وتوجد على شكل اضطرابات رئيسية، وهي البورفيريا الحادة المتقطعة، والكوبروبورفيرية الوراثية، والبورفيريا المبرقشة، وهذه المتلازمات يميزها حدوث ألم بالبطن, ونقائص عصبية neurologic deficits, وأعراض نفسية, وبول (أحمر) ملون.
البورفيريا المزمنة هي أمراض جلدية, وهي قد تشمل, أو لا تشمل الكبد والجهاز العصبي, وهذه المتلازمات تضم البورفيريا المولدة للكريات الحمر الخلقية congenital erythropoietic porphyria, والبورفيريا المولدة للكريات الحمر erythropoietic porphyria, والبورفيريا الجلدية الآجلة المصحوبة بأعراض porphyria cutanea tarda.
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria03.jpg
تعتمد الأعراض والعلامات السريرية على الخطوة التي يحدث بها الخلل الإنزيمي, وعندما يكون الخلل الإنزيمي بالخطوات الأولية للشلال الأيضي, فإن وسائط أيضية ستتجمع (حمض الأمينولفيولانك aminolevulinic{acid {ALA, وبورفوبيلينوجين {porphobilinogen {PBG) والتي تكون مسئولة عن الإضراب العصبي, وعندما يكون الخلل الإنزيمي بالخطوات النهائية, تنشأ إصابات الجلد التي يسببها التحسس الضوئي لضوء الشمس نتيجة تجمع البورفيرينات بالجلد.
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria04.jpg
البورفيريا التي يسببها التعرض للرصاص plumboporphyria هي نادرة جدا, وهي تسبب ألم بالبطن, واعتلال بالأعصاب, كما يزيد حمض الأمينولفيولانك, والكوبروبورفيرين بالبول بصورة ملحوظة.
البورفيريا الحادة المتقطعة قد تحدث نتيجة تناول بعض الأدوية أليفة الشحم lipophilic drugs, أوانخفاض سكر الدم hypoglycemia (http://www.sehha.com/diseases/endocrine/Hypoglycemia.htm), ونقص الهيم.
الكوبروبورفيرية الوراثية هي بورفيريا كبدية حادة, يميزها ألم بالبطن, وأعراض عصبية نفسية وتحسس ضوئي بالجلد.
البورفيريا المبرقشة يميزها وجود مرض بالجلد نتيجة تحسس ضوئي, والميل لحدوث أزمات عصبية حشوية حادة, والبورفيريا المبرقشة توجد في جميع أنحاء العالم, ولكن يكون وجودها أكثر في جنوب إفريقي.
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria05.jpg
في البورفيريا المولدة للكريات الحمر تتجمع جزيئات البورفيرين, والتي يمكن أن تثار بامتصاص الطاقة الضوئية, ويسبب ذلك تولد الجذور الحرة free radicals, وبالتالي تسبب تحسس ضوئي لكل الأنسجة المغرضة للضوء, وقد تم وصف العديد من الآليات الأخرى السامة التي تحدث في الظلام, منها ترسيب بلورات بروتوبورفيرين بالخلايا الكبدية وقنوات الصفراء, وهذه البلورات تسبب تكون صفراء سامة للخلايا cytotoxic bile, وأعراضها وعلاماتها هي التحسس الضوئي, وحدوث شذوذات غير هامة بالدم, وأمراض متباينة بالكبد تكون تتراوح بين اضطراب بسيط بإنزيمات الكبد عند نحو 20%, وفشل كبدي قاتل عند أقل من 5%.
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria06.jpg
البورفيريا الجلدية الآجلة المصحوبة بأعراض يميزها وجود قابلية بالجلد للتكسر, وتقرحات, وحويصلات vesicles, وفقاعات bullae, ودخينات milia في أماكن الجلد المعرضة لضوء الشمس, وفى بعض الأحيان يوجد فرط تصبغ مزركش حول العين, وفرط إشعار hypertrichosis, وتصلب بالجلد sclerodermoid changes, وتقرح.
http://sehha.com/diseases/blood/Porphyria07.png
حدوث طفرة بالعامل الوراثي لداء ترسب الأصبغة الدموية hemochromatosis, والإصابة بالالتهاب الكبدي الفيروسي (http://www.sehha.com/diseases/liver/hepatits.htm) هي من عوامل الخطر لحدوث البورفيريا الجلدية المؤجلة المصحوبة بأعراض.
البورفيريا الخلقية المولدة للكريات الحمر, هي من أقل أنواع البورفيريا انتشار, وقد يكون انحلال الدم hemolysis من علاماتها في الحالات متماثلة الإليلات homozygous cases, كما يهيئ التعرض للشمس لفترات طويلة المرضى بها لحدوث طفح جلدي به فقاعات مائية blistering rash, وبول أحمر اللون, وحتى إلى حدوث عمى.